Pruebas combinadas de screening prenatal para el diagnóstico de cromosomopatías: utilidad e indicaciones

(Combined tests of prenatal detection for the diagnosis of chromosomopathies: utility and indications)

Resumen

Introducción: Las cromosomopatías son el resultado de una alteración en la cantidad y orden del material genético. Para su detección temprana se debe realizar el screening prenatal, utilizando un test combinado de análisis bioquímico y ecográfico morfo genético que valora la translucencia nucal. Objetivo: El objetivo de este trabajo es determinar la utilidad e indicaciones del screening combinado prenatal para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas en pacientes con factores de riesgo y comorbilidades asociadas, sintetizando la evidencia científica como la sensibilidad y especificidad en las técnicas diagnósticas disponibles. Método: Se realiza una revisión bibliográfica de la literatura tomado información  en las bases de datos de: Elsevier, Medigraphic, Science Direct, Cochrane, PubMed y otros, utilizando para la búsqueda palabras claves como: cromosomopatías, prenatal, cariotipo, cribado, doble test, triple test Resultados: Se tomó la información de 30 artículos con niveles de evidencia y recomendación elevada, Se discriminó a favor del objetivo estudios sistemáticos y meta análisis publicados entre 2011 al 2018. Discusión: La cromosomopatía con mayor incidencia es el síndrome de Down. Existen diversos marcadores bioquímicos para la detección de cromosomopatías como la alfa feto proteína, las indicaciones del screening prenatal son prácticamente para todas las mujeres gestantes. Conclusiones: el screening prenatal realizado mediante pruebas combinadas bioquímicas y ecográficas, son técnicas que nos ayudan al diagnóstico de las cromosomopatías durante el I trimestre del embarazo y que pueden presentarse con alteraciones a nivel morfológico, estructural, funcional o molecular; deben ser objeto de investigación temprana y proveerse de una asesoría genética indispensable.